全外显子检测分析（WES）-诺禾致源

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全外显子检测分析（WES）

产品背景

全外显子检测（WES）利用液相探针捕获技术对基因组中的外显子区域进行富集，再通过高通量测序技术对富集的序列进行突变位点检测。在过去的十多年中，WES 逐步广泛应用于遗传病临床诊断，该技术能精准查找疾病的致病基因，为早期诊断、治疗及遗传咨询提供帮助。此外，通过分析单个或少数家系，可发现新的遗传疾病或致病基因，是遗传病精准诊疗中的重要工具。

产品参数

检测方法：高通量全外显子测序
检测范围：SNV/INDEL/CNV
样本类型：全血、DNA

检测疾病范围

WES最重要的应用为单基因病的检测，涉及在线人类孟德尔遗传(Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM)、人类基因突变数据库(Human Gene Mutation Database, HGMD)数据库收录的与遗传性疾病相关的基因，包括神经系统遗传病(如癫痫等)、遗传代谢病(包括溶酶体贮积症、氨基酸代谢障碍、有机酸代谢障碍、肉碱及脂肪酸代谢障碍等)、心脏系统遗传病(心肌病、心脏离子通道病、先天性心脏病等)、骨骼系统(侏儒症、巨人症、小头畸形等)等。

产品优势

解读精准：深度剖析解读指南，全面的案例管理系统，强大的NGS注释、解读、专属数据库系统，可定制化报告；
检测高效：周期短、效率高，结果准确；
分析精细：可检测分析点突变和小片段缺失/插入(<50 bp)及CNV；
服务优质：提供专业的售前、中、后服务，以及个性化的数据挖掘科研服务；
资质齐全：天津诺禾医学检验所获得中国大陆地区首个NGS实验室CAP认证，ISO13485质量管理体系认证，ISO9001质量管理体系认证等多项权威认证资质；

检测流程

参考文献

[1] Vilarinho S, Mistry P K. Exome sequencing in clinical hepatology[J]. Hepatology, 2019, 70(6): 2185-2192.
[2] Aaltio J, Hyttinen V, Kortelainen M, et al. Cost-effectiveness of whole-exome sequencing in progressive neurological disorders of children[J]. European Journal of Paediatric Neurology, 2022, 36: 30-36.
专家共识
[3] 全外显子组测序技术在产前诊断中的应用协作组, 娄桂予, 侯巧芳, 等. 全外显子组测序技术在产前诊断中应用的专家共识 [J] . 中华医学遗传学杂志, 2022, 39(5)