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诺禾致源

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临床疾病检测及诊断

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遗传基因检测

技术服务类

产品背景

随着 NGS 技术的不断完善和生物信息学技术的高速发展,高通量测序技术正逐步实践到遗传病临床诊断当中,利用测序信息结合临床表型可对遗传性疾病进行有效的分子诊断,如全外显子组测序(WES)和全基因组测序(WGS)等。 遗传病研究正持续的发展,不断深入对已知序列的研究,多组学技术(如转录组和表观遗传组等)也被运用到遗传病辅助诊断研究当中。此外,第三代测序技术由于其最大的特点是单分子测序,测序过程无需进行 PCR 扩增,实现了对每一条 DNA/RNA 分子的单独测序,因此在串联重复序列、结构变异、单倍型分析等遗传学检测方面具有独特优势,弥补了二代测序技术的盲区。 诺禾致源为客户提供上述多组学的遗传病检测技术服务,以自动化建库平台、自动化质控流程和高性能的计算平台为技术依托,可对客户提供的合格样品进行建库并运用高通量测序平台测序,产出高质量的测序数据以供客户进行生物信息学分析,以期为遗传病精准诊疗助力。

产品内容

  • • 全外显子组检测(WES)
  • • 全基因组检测(WGS)
  • • 转录组检测(RNA-Seq)
  • • 甲基化芯片检测
  • • 三代测序

产品优势

  • 1.产品全面:涵盖基因组、转录组、表观遗传等多组学遗传病检测技术服务类型;
  • 2.服务优质:提供专业的售前、中、后服务;
  • 3.数据精确:智能化、自动化 Falcon 交付体系保证稳定且高质量的数据交付;
  • 4.极速交付:专为遗传诊断打造的快速交付平;
  • 5.资质齐全:(诺禾致源旗下的)医学检验所拥有中国大陆地区首个 NGS 实验室 CAP 认证,ISO13485 质量管理体系认证,ISO9001 质量管理体系认证等多项权威认证资质;

检测流程

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