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新生儿遗传病研究
研究背景
我国出生缺陷的发生率高达 5.6%，每年新增病例 90 万，平均每 30s 就有一个缺陷患儿出生，每年国家和社会的经济负担高达数千亿元。而 且，随着环境污染加重，食品安全风险增加，以及二胎政策的开放，我国新生儿出生缺陷率呈逐年上升态势。研究意义
基因控制着人类的生老病死，儿童单基因遗传病人群数据分析是通过收集新生儿样本的基因数据，全面筛查与单基因遗传病相关的致病基因， 助力实现精确分型，构建全面的中国新生儿人群数据库，降低中国出生缺陷率，提高出生人口素质，减轻国家、社会和家庭负担。研究人群
0-14 岁的所有儿童 都是儿童单基因遗传病人群数据 分析的研究目标人群。特别是有家族遗传史的新生儿。研究内容
通过新一代测序技术对儿童进行全面、综合的致病基因分析，涉及 1000 多种单基因遗传病，涵盖人体 13 大疾病系统，包含神经系统、消化系 统、内分泌系统、遗传代谢系统等。研究技术
基于标准化的高通量测序流程和平台，基因数目全面，平均覆盖度达到 99.5%，平均测序深 度不低于 100X，保证数据的准确性、科学性。
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